講座內容：Shwachman-Diamondsyndrome (SDS)是一種由于SBDS基因突變引起的多系統(tǒng)異常血液疾病,，包括骨髓白血病化、生長緩慢,、胰腺外分泌功能不全,、多系造血異常及干骺端軟骨發(fā)育不全。研究表明正常的SBDS蛋白在核糖體組裝及功能中扮演重要的角色,。我們的研究表明敲除SBDS會影響eIF6從核糖體60S亞基的釋放從而影響核糖體的正常組裝,。SBDS缺陷型的果蠅往往在三齡幼蟲之前由于細胞凋亡和發(fā)育障礙而死亡。研究發(fā)現(xiàn)SBDS缺陷型的細胞中p38和p32在由核糖體組裝缺陷引起的p53相關的細胞凋亡的調控中占據(jù)重要的位置,。